хромосоми

Генетична інформація кожної людини зберігається в 23 парах хромосом, які дуже відрізняються розмірами і формою. хромосома 1 - найбільша, її розмір більш ніж в три рази більше, ніж розмір 22 хромосоми. Двадцять третя пара хромосом - це дві спеціальні хромосом, X і Y, які визначають наш підлогу. Жінки мають пару Х-хромосом (46, XX), в той час як у чоловіків ця пара складається з однієї Х і однієї Y хромосоми (46, XY).

Основною складовою кожної хромосоми є ДНК, а гени - це основні складові хромосомної ДНК. Молекула кожної хромосоми дуже довга, тому для компактності вона щільно намотана на специфічні білки-гістони. Це явище називається суперскручіваніе або суперкомпактізація. Для порівняння можна собі уявити, що вся ДНК, яка міститься в ядрі кожної клітини, в розгорнутому вигляді повинна мати довжину близько трьох метрів. Якщо виміряти довжину всієї ДНК організму людини, то, варто зазначити, що якщо нитки ДНК скласти по довжині, то цієї подвійною ниткою можна було б поєднати Землю і Сонце близько 70 разів. Довжина ДНК однієї хромосоми становить в середньому 5 см.

Майже в центрі кожної хромосоми міститься її центромера, невелику ділянку, яка ділить хромосому на дві частини, утворюючи при цьому довге плече (q) і коротке плече (р). Крім того, для більш детального і точного дослідження хромосом використовується метод забарвлення хромосом спеціальними барвниками. Використання яких викликає утворення характерної смугастої структури. Кожна хромосома має унікальну чітку смугасту структуру, а кожна смужка має номер, який допомагає визначити (локалізувати) конкретну частину хромосоми ( локус ). Цей метод, при якому положення даного гена визначається розміщенням його на конкретній смузі хромосоми називається цитогенетичним картированием. Наприклад, ген бета-гемоглобіну (HBB) розміщений на хромосомі 11p15.4. Це означає, що ген HBB розташований на короткому плечі (р) хромосоми 11 і знаходиться на 4 смузі 15 ділянки цієї хромосоми.

Поява нових методів аналізу ДНК, дозволяє більш детально вивчити структуру хромосом. Метод цитогенетичного картування, можна назвати поглядом з «висоти пташиного польоту» по відношенню до тих технік, які доступні зараз для генетичного дослідження. Так, основною метою проведення відомого проекту « геном людини »Є виявлення та визначення послідовності більш ніж 30000 генів ДНК людини.

Каріограмма чоловіки

Це зображення 23 пар людських хромосом. Вони пофарбовані і розміщені в міру зменшення розміру. Наявність в останній парі Y хромосоми, свідчить про те, що цей набір хромосом - чоловічий.